Wydanie nr 326/2024, Czwartek 21.11.2024
imieniny: pokaż (10 imion)Janusz, Twardosław, Maria, Elwira, Albert, Rufus, Regina, Konrad, Wiesław, Heliodor
ReklamaKontakt
  • tvregionalna24.pl
  • tvmalbork.pl
  • zulawyimierzeja24.pl
  • tvsztum.pl

Pomóżmy Leosiowi z Malborka w walce z DMD.

Pomóżmy Leosiowi z Malborka w walce z DMD. fot. rodzice
Kiedy rodzice małego Leosia z Malborka dowiedzieli się, że ich ukochany synek choruje na dystrofię mięśniową Duchenne’a - ich życie przewróciło się do góry nogami. Ta diagnoza przyniosła rodzinie nie tylko ból i strach, ale także ogromne wyzwania finansowe. Po ukończeniu 4. roku życia Leoś będzie mógł rozpocząć leczenie sterydowe, które może spowolnić postęp choroby, jednak niezwykle wysoki koszt potrzebnego leku nie jest refundowany.

Historia zaczęła się dość niewinnie – Leoś skarżył się na bóle mięśni. Rodzice początkowo sądzili, że to typowe objawy dla dzieci w jego wieku spowodowane intensywnymi zabawami czy małym urazem. Jednak z czasem zaczęli obserwować u dziecka problemy z poruszaniem się – zaczął częściej upadać, a wstawanie z podłogi było dla chłopca ogromnym wysiłkiem. To wtedy zaczęli szukać przyczyny takie stanu u synka. W końcu po wielu badaniach i wizytach u specjalistów dostali ostateczną diagnozę, która wywróciła do góry nogami ich dotychczasowe życie – dystrofia mięśniowa Duchenn'a (DMD). To ciężka, genetyczna choroba, która stopniowo niszczy mięśnie. Z czasem prowadzi do zaniku mięśni, aż do momentu, gdy dzieci przestają być w stanie chodzić, a ich życie staje się zależne od opieki innych. Osoby zdiagnozowane DMD, w późniejszych etapach życia muszą się także zmierzyć z poważnymi problemami z sercem i oddychaniem.

- „Diagnoza Leosia jest jeszcze bardziej skomplikowana z powodu bardzo rzadkiego wariantu mutacji genu DMD, który u niego wykryto. Zmiana ta jest słabo opisana w literaturze medycznej, co sprawia, że nie możemy przewidzieć, jak dokładnie będzie przebiegać choroba. W tej chwili nie wiemy, jak szybko będzie postępować. Leoś ma uszkodzone eksony 8-9 w genie odpowiedzialnym za produkcję dystrofiny – białka, które chroni mięśnie przed uszkodzeniami. W normalnych warunkach dystrofina pełni rolę „rusztowania” w mięśniach, łącząc je z otaczającą je tkanką. Brak dystrofiny prowadzi do stopniowego niszczenia mięśni. Niestety, uszkodzenia eksonów na wczesnym etapie, tak jak u Leosia, mogą powodować, że choroba będzie postępować szybciej i bardziej intensywnie” - opowiadają rodzice chłopca, Celina i Krzysztof. - „Tak naprawdę nie wiemy, ile osób na świecie zostało zdiagnozowane na właśnie ten wariant choroby. To sprawia, że leczenie i rehabilitacja Leosia będą wyjątkowo skomplikowane, a koszty bardzo wysokie. Mimo wszystko, nie tracimy nadziei! Wiemy, że każda złotówka, każdy najmniejszy gest wsparcia przybliża nas do celu, jakim jest spowolnienie postępu choroby i poprawa jakości życia Leosia”.

Chłopiec będzie wymagał intensywnej rehabilitacji, specjalistycznych terapii oraz kosztownych leków, które pozwolą opóźnić postęp choroby. Leoś jest za mały, by można było rozpocząć terapię sterydową.

- „Jego leczenie będzie wiązać się z ogromnymi kosztami, aby jak najdłużej utrzymać go w jak najlepszej formie i opóźnić postęp choroby. Naszym celem jest, aby Leoś jak najdłużej mógł samodzielnie się poruszać i cieszyć dzieciństwem” - podkreślają rodzice.

Leczenie sterydowe, które chłopiec będzie mógł rozpocząć po ukończeniu 4. roku życia, nie jest refundowane, a koszt jednej dawki sięga nawet 36 tys. zł.

- „To dla nas ogromne wyzwanie, dlatego prosimy o wsparcie – każda złotówka ma znaczenie. Chcemy zrobić wszystko, co w naszej mocy, by dać Leosiowi szansę na lepsze życie. Dlatego zwracamy się do Was, ludzi o wielkich sercach – pomóżcie nam w tej walce! Każda, nawet najmniejsza kwota, pomoże nam zapewnić Leosiowi szansę na dłuższe i lepsze życie. Razem możemy sprawić, że Leoś będzie mógł jak najdłużej cieszyć się dzieciństwem, które tak bardzo kocha. Dziękujemy z całego serca za każdą pomoc!” - apelują rodzice Leosia.

Każdy z nas może dorzucić swoją cegiełkę i wspomóc Leosia w jego walce z chorobą. Wystarczy wejść na stronę https://zrzutka.pl/484xsg

 

Redakcja. Czekamy na Twoje informacje.

Kamery On-Line

Podziel się:
Oceń:
Tagi

Zobacz więcej z kategorii Wasze informacje